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“救命药”国产氯巴占上市、“天价药”进入医保……人民日报健康客户端“看病用药投诉留言板”后台，收到千余条罕见病患者留言，从留言到政策落地，罕见逐渐被看见。
据中国政府网最新数据，脊髓性肌萎缩症(SMA)、戈谢病、重症肌无力……目前已有90余种罕见病用药被纳入国家医保药品目录。
终于可以生一个健康的宝宝
2月21日，人民日报健康客户端记者在北京市石景山区一个不足40平的房子里，见到了30岁的阿豪和他即将分娩的妻子。阿豪摸了摸妻子的肚子说：“还有2个月，宝宝就要出生了，很感恩能生出一个健康的宝宝。”
在此之前，阿豪习惯侧过左半边脸和人交流，因为从出生起，他的右脸和头部就有神经纤维瘤的印记，这是一种良性神经系统罕见疾病。在阿豪身上，这些肿瘤不止长在外部，脑袋里也在生长，有很大遗传概率。姥姥、妈妈和舅舅都是他的“病友”。
人民日报健康客户端记者第一次认识阿豪和神经纤维瘤群体是2021年5月，阿豪加入了罕见病组织“泡泡家园神经纤维瘤关爱中心”，和病友们一起在人民日报健康客户端上留言，希望改变“确诊难、治疗难、无药可用的困境”。
“希望药物尽快在国内获批上市”“希望能尽快纳入罕见病目录”“希望药物能够纳入医保”……一次次奋力疾呼很快等来回应。
2023年4月28日，司美替尼在国内获批，用于治疗3岁及以上患有症状性、无法手术的Ⅰ型神经纤维瘤病儿童患者。同年9月，神经纤维瘤病被纳入《第二批罕见病目录》。治疗药物司美替尼成功纳入医保，并于2024年1月1日起生效。
“现在很多医生都知道这个疾病，还有很多新药临床试验的项目找到我们，如今试管技术还可以避免我的孩子遗传到致病基因。”阿豪说，“等孩子出生就要告诉他，爸爸的脸上是天使留下的记号，为了让爱我的人能够更快找到我。”
“防止罕见疾病遗传，建立覆盖产前、产中、新生儿筛查三级罕见病防控体系至关重要”，全国政协委员、山东大学齐鲁医院副院长、血液科主任彭军始终关注着罕见病患者群体。2025年2月26日，彭军告诉人民日报健康客户端记者，去年两会闭幕后，他收到了来自安徽、广东、江西等16省市罕见病患者家属来信。这些信件寄托着他们对政策的殷切期盼，促使彭军决定继续将儿童罕见病作为今年提案的重点。
彭军建议丰富国家基本公卫服务项目中妇幼管理内容。进一步丰富0-6岁儿童健康管理、孕产妇健康管理服务，在已有的“孕早期、孕中期和孕晚期健康管理”中增加“罕见病知识宣教”；在已有的“婴幼儿健康管理”中增加“罕见病婴幼高危风险评估管理”，扩大新生儿基因筛查范围。
难治性癫痫用上国产氯巴占
“国产氯巴占纳入国家医保目录，并于1月1日起执行”，得知这一消息的阿楠(化名)喜极而泣。2月25日，阿楠的女儿已经用上进入医保的国产氯巴占，一天仅需4元医药费。
阿楠是一位难治性癫痫患儿的妈妈，女儿曾吃遍所有能买到的抗癫痫药都无济于事，只能试试一款叫氯巴占的药。那时还没有国产氯巴占，国内也没有进口，只能代购。
人民日报健康客户端看病用药投诉留言板也第一时间关注了这一群体，连续刊发稿件《为儿买药被认定贩毒，代购“救命药”的情与法》《千余位罕见病患儿家属联名求助》等。随后好消息接踵而至。2022年6月，国家卫健委、国家药监局发布《氯巴占临时进口工作方案》；2022年9月，进口原研药氯巴占开出全国首张处方、国内首仿氯巴占获批上市；2024年12月，国家医保药品目录调整结果公布，国产氯巴占成功入选……
“国内开出第一盒药的时候大家都好激动，感觉像一场梦，梦醒了，我们的愿望都实现了。”阿楠告诉记者，现在她经常陪着女儿说话，告诉她，“一切都在变好，你也会慢慢变好。”
一位业内专家建议，以罕见病药品为试点，优化罕见病药品进口流程，为药物研发、审批上市等提供强有力的政策支持与保障。尝试建立“罕见病药品进口便利化”试点，基于风险原则制定罕见病药品的专项进口检验办法，采取减少检验批次，以关键质量和安全指标代替全检，平行检验，适当减少样品数量等方式持续优化进口药检流程。
建立多层次医疗保障支付体系
2月26日，法布雷病患者小茵(化名)目前在用药后各项指标稳定，病情延缓发展。“这要感谢媒体的关注和发声，以及国家对罕见病群体的重视。”小茵说。
法布雷病患者人数极少，“目前在北京登记注册的法布雷病患者家庭不到三十个。”北京法布雷病患者群负责人、法布雷病患者家属王兰(化名)介绍，一个家庭往往存在多人患病的情况。这些患者若不进行有效治疗，会对多个器官产生损害，甚至危及生命。
之前，该疾病的长期酶替代治疗药物一年费用高达一百万元以上，且需终身服用。2021年5月，法布雷病患者群体抱着试一试的想法在人民日报健康客户端看病用药投诉留言板留言，诉求是解决用药难、用药贵的问题。
人民日报健康客户端发布文章《多地法布雷患者呼吁：一年药费百余万，有药却用不起是我们共同的痛》，“不到半个月，我们就接到了记者电话。”王兰至今仍清晰记得当时大家雀跃激动的心情，“对我们有很大帮助，意味着我们的诉求会被更多部门看到，有更多人来关注我们。”
如今，法布雷病的特效药瑞普佳已被纳入国家医保药品目录。“单针价格由1.2万元降至3100元，经过医保报销后，多数病友一年自费大概3-5万元。”王兰说。
全国政协委员、对外经济贸易大学保险学院副院长孙洁告诉记者，多年来探讨和研究发现，建立多方筹资、多层次支付的医疗保障机制，能有效解决罕见病高值药的支付问题。建立罕见病专项保障基金是多层次医疗保障支付体系中的重要一环，目前浙江、江苏等多地探索和实践建立罕见病专项基金，建议总结地方经验，开展罕见病专项基金地方试点，推动国家级罕见病专项保障基金的建立。
“得到这么多的关注和支持，我们对未来生活充满了信心。”小茵说。
（责编：李茜）
