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“瓷娃娃”“睡美人”“黏宝宝”“月亮孩子”……这些看似美丽的名字背后，其实是令人生畏的罕见病。今天是第十六个国际罕见病日，主题是“Share your colours”（点亮你的生命色彩），各地举办丰富多彩的活动关爱和帮助罕见病患者。
罕见病又称“孤儿病”，是指患病率非常低的疾病。从成骨不全症，到克莱恩—莱文综合症，再到黏多糖贮积症，很多病名你甚至很少听说过。但由于人口基数庞大，我国罕见病患者却并不罕见，预计有2000万人，且每年新增超过20万人。在已知的7000余种罕见病中，约有80%是由于基因缺陷导致，发病年龄很小。
罕见病不仅是一个医学问题，更是一个社会问题。罕见病患者正在经历着正常人难以想象的身心之痛，承受着沉重的经济压力。无药可用、用不起药、药可能断供等，是许多患者在治疗中面临的现实难题。目前，绝大部分罕见病缺乏有效治疗药物，有治疗药物的仅占不到5%，并且费用高昂，比如治疗戈谢病的药年均费用约为145万元，治疗黏多糖贮积症（Ⅰ型）的药年均费用达158万元。一些“孤儿药”由于用量太小，药企因收不回成本而停产或放弃中国市场，患者面临断药危机。
破解罕见病用药难的关键，在于促进新药研发。罕见病病理非常复杂，药品研发难度很大，仅靠药企单打独斗进展缓慢。通过成立罕见病药物研发基金、建立绿色审评审批通道、专利保护等方式，鼓励高校、科研院所、医院、药企参与罕见病药物研发，推动产学研医联合，是加速新药研发速度的可行之路。可喜的是，近年来，国内药企已经开始涉足罕见病药物研发。目前，我国共有81种罕见病药物处于临床试验及上市申请阶段，其中大部分药物由国内药企自主研发或参与引进，涉及药企超过10家。我们期待在不久的将来有更多的好药上市，让更多罕见病患者用上药。
解决罕见病患者断药危机，重在维持老药生产。近年来，由于原料药上涨、用量少等原因，治疗线状IgA大疱性皮肤病的氨苯砜片、治疗重症肌无力的特效药溴吡斯的明片等“孤儿药”发生过数次停产断供，患者只能通过非正规渠道购买高价药品，加重了经济负担。这些老药大多数过了专利期，价格便宜，对于患者而言其实非常实惠，但对于药企而言往往是不赚钱甚至亏本的业务。给予这类药企适当的价格补贴，弥补亏损，维持产量，将更好满足患者正常用药需求。
破解罕见病患者用药贵，需建立多层次保障体系。目前，我国已有58种罕见病用药纳入医保，约占上市罕见病用药比例的67%。在保证基金正常运行的前提下，争取将更多罕见病药物纳入医保目录，并且对用量大的药物进行国家组织价格谈判，将有效降低药价及患者负担。商业医保作为基本医保的有效补充，也可以探索将更多罕见病药物纳入其中。当前，各地出现了多种形式的惠民保，给罕见病补充保障带来了希望。此外，探索建立罕见病专项保障基金，丰富筹资来源，比如财政、医保基金、公益彩票抽成、社会和个人捐助等，将为切实需要帮助的患者提供保障。此前，浙江、江苏等地已开展试点，以当地参保人每人每年筹资2元对数种未纳入基本医保的罕见病医药产品进行报销，相关经验对于提高罕见病患者用药可及性和可负担性具有重要作用。
健康中国路上，一个都不能少。近日，关于罕见病守护计划的话题在网络上广为传播，有患者感慨“我们跟大家是站在一起的，只不过，我们是一种不同的色彩”，更多人也意识到“罕见病患者不应该是‘孤勇者’”“‘隐形’的他们应该被看见”。让“罕见”被“看见”，让“珍稀”被“珍惜”，将造福于2000万人的身体健康，也将提升整个社会的文明水位。我们相信，随着罕见病越发受到社会关注，将有更多力量投入到健全药物研发、生产及保障的体系中来，让更多患者买得起、用得上好药，重新燃起生活的希望、舞动生命的光彩。
这正是：破解孤儿病，科研不能停。开发对症药，人间有真情。
