研究发现罕见基因变异体影响人类身高

据英国《新科学家》周刊网站12月4日报道，研究人员对超过30万人的基因组进行分析后，发现了近30个罕见的基因变异体，它们能将人的身高降低7厘米，或增高5厘米。

英国埃克塞特大学医学院的加雷思·霍克斯说：“我发现的这些变异体非常罕见，只有不到1%的人携带它们，但它们的影响非常大。”

身高在很大程度上是由基因决定的，营养等环境因素只起次要作用。通过将数百万人的基因变异体与他们的身高进行比较，研究人员发现了超过1.2万个与身高有关的常见基因变异体。

不过，常见的变异体通常只会带来很小的影响，会将身高提高或降低1毫米或更低。

常见的变异体主要是通过分析所谓的DNA芯片中的数据发现的。这种分析研究的是基因组中人与人之间不同的单个DNA碱基所在的位置。这类研究无法识别不包含在DNA芯片中的罕见变异体。

现在，全基因组序列的数量变得足够大，可以识别影响身高的罕见变异体。霍克斯和他的同事首先分析了英国生物医学数据库中20万人的基因组。然后，他们研究了来自美国的两个研究项目中的基因组，核实这一发现。这意味着，他们的研究主要基于具有欧洲血统的人。

该团队发现了29种罕见变异体，它们对身高的平均影响约为3厘米，但可能使有些人的身高增加5厘米，使另一些人的身高降低7厘米。大多数变异体似乎是通过改变基因的活性水平而不是改变基因编码的蛋白质来发挥作用的。

澳大利亚昆士兰大学的卢瓦克·延戈开展了这项发现了1.2万种常见变异体的研究。他说，迄今为止在欧洲血统的人身上发现的这些变异体只解释了被认为属于基因变异的大约一半的情况。

延戈说：“这项工作与我们的工作是互补的。不过，这项研究发现的29种变异体只解释了数量非常有限的身高差异。要确定所有导致遗传力缺失的罕见变异体，还有很长的路要走。”

在许多文化中，身材高大都被认为是一种受人青睐的特征，以至于一些人不惜花重金进行增高手术。然而，去年科罗拉多大学的斯里达兰·拉加万说，某些与增加身高有关的基因变异体也增加了患某些神经、皮肤和心脏疾病的风险。

拉加万说：“将身高与心血管特征联系起来的机制仍然需要一些解释，因此新发现与身高相关的罕见变异体和心血管特征之间的关系很可能还需要进行直接的测试。”

不过，他说，静脉曲张等疾病可能与身高有关，至少在一定程度上是由于身体原因导致的，比如血液从脚部循环回来对身体的要求更高。

霍克斯表示，了解有关身高的遗传学将有助于我们了解遗传学的其他特征。他说：“我们的预测——不仅是有关身高，还有疾病和各种特征——将变得越来越好。”

从理论上说，体外授精诊所可以检查胚胎是否有这种变异体，并让父母可以选择生育身材更高的孩子。允许家长选择孩子特征的想法存在争议，在最新研究中，只有百分之几的人拥有这些罕见变异体中的任何一种。（编译/刘晓燕）

（责编：赵珊）