康文娟：关于加强山西省出生缺陷防治工作的建议

2022年山西两会上，山西省政协委员、山西省儿童医院院长、党委副书记康文娟带来了《关于加强我省出生缺陷防治工作的建议——完善防控体系建设，提高出生缺陷防治效能》。

预防和减少出生缺陷是提高出生人口素质，推进健康中国建设的核心要素之一。我国出生缺陷率约5.6%，每年新增病例约90万例，山西省也是出生缺陷高发省份，就苯丙酮尿症（PKU）而言，我国PKU平均发病率不足万分之一，而山西省发病率为1/3163,远远高于全国的平均水平，防控形势严峻。

近年来，国家对出生缺陷三级预防的措施不断加强，山西省也相应推出多项重要举措。比如： 2017年，首次将“为全省城乡怀孕妇女提供免费产前筛查与诊断服务”列为民生实事之一；2020年，将“免费婚前医学检查服务”列为省政府确定的10件民生实事之一，等等。上述举措使山西省出生缺陷防治工作取得了很好的成效，但截至目前，由于出生缺陷病种多、病因复杂、防治所需人财物投入大、人才技术设备要求高、区域间防治能力不平衡等原因，使山西省出生缺陷防治工作还存在以下几方面的问题亟待完善和解决。

一、现状分析及存在问题

（一）防治工作存在薄弱环节，缺乏统筹安排

三级防控体系的建立从整体推进层面使山西省出生缺陷防治工作取得有效进展，目前逐渐显现出工作标准化不平衡导致的区域间综合防治能力极不平衡。加之资源统筹管理调配缺乏制度化手段，造成专业人员协同效应较低，未能达到全省范围内的相互协作。

（二）基层防治网络建设不足，缺乏资金保障

到目前为止，山西省出生缺陷防治已形成主要依托妇幼保健机构的综合防治服务网络，但当前妇幼保健机构的发展现状不容乐观，特别是基层妇幼保健机构基础建设薄弱，医疗设备缺乏，人员配备不足。山西省社会保障水平总体偏低的情况下，出生缺陷导致的因病返贫、因病致贫现象仍然存在。

（三）防治医疗数据利用有限，缺乏信息化系统

中共中央、国务院《关于深化医药卫生体制改革的意见》明确指出:大力推进医药卫生信息化建设，将建立以人为本、实用共享的医药卫生信息系统作为深化医药卫生体制改革、建设服务型政府、促进实现医药卫生事业健康发展的重要手段和技术支撑。随着出生缺陷防控工作快速发展，急需打破单位和地域界限，建设全省的信息化管理平台，提供防控工作效能。

（四）防治适宜技术未能全面推广，缺乏更加有效的一级预防措施

单基因遗传病是导致出生缺陷的重要原因之一，引起的死亡占婴儿死亡率的20%，在儿科住院率中约占10%，综合发病率为1%，给社会及家庭带来沉重负担。在预防出生缺陷“三级预防”措施中，一级预防是最经济、安全、有效的方式，目前山西省还未开展。实施围孕期单基因病携带者筛查，就是控制出生缺陷的一级预防措施之一，可以有效降低患病儿童出生率。

二、政策建议

（一）快速完善出生缺陷防治体系建设，设立专管机构助推防治工作取得实效

按照国家相关政策的指引，加快全面、有序推进山西省出生缺陷防治工作，依托山西省妇幼保健院成立“山西省出生缺陷防治管理中心”，围绕工作标准化及质控重点展开统筹协调工作，充分发挥专业人员协同效应，突破目前出生缺陷防治工作的瓶颈，大力提高出生缺陷防治工作水平。

主要举措如下：

1.协助省卫生健康委组织开展出生缺陷防治管理相关工作，健全山西省出生缺陷防治体系。

2.负责对辖区内出生缺陷防治工作的业务指导、机构管理、质量控制和考核评价。

3.负责制定、更新全省出生缺陷防治相关技术管理规范、考核评价标准、质量控制标准、防治指南和规范文件，加强出生缺陷防治适宜技术的在本省的应用。

4.负责组织落实出生缺陷防治相关人员培训工作，严格执行人员准入标准；建立出生缺陷防治人员动态管理系统，对参培人员进行全程、动态跟踪管理，并对参培人员提交的疑难病例进行会诊、讨论、指导。

5.负责建立健全山西省与出生缺陷相关的疑难病例咨询建议、会诊转诊及救治随访工作体系。

6.负责出生缺陷防治管理相关的信息化建设、信息采集和管理。为全省出生缺陷防治策略、政策的制定提供数据依据和决策咨询。

7.负责组织辖区开展出生缺陷防治健康教育工作。培训健康教育人员，提升群众健康素养。

（二）加大出生缺陷防治工作的投入和关注度，加强经费保障

一是提高政府对出生缺陷防治工作的重视程度，明确人事、财政、卫生等相关部门在妇幼保健体系建设中的职责, 落实相应任务, 确保相关政策的落实；二是加大各级财政针对出生缺陷防治工作的经费投入，建立稳定、制度化的妇幼卫生经费投入机制，责成有关部门尽快制定各级妇幼保健机构建立针对出生缺陷防治工作的发展规划及建设标准。根据该项保健服务项目的内容及要求，合理建设基本业务用房，合理设置功能分区，配置齐全相应的基本医疗保健设施。三是积极推动生育医疗费用支付方式的改革，结合经济发展水平及参保群众的费用负担情况实际，将出生缺陷相关医疗费用纳入医保报销范围，稳步提高生育保险待遇保障水平，为出生缺陷防治工作水平提高筑牢基础。

（三）建立全省出生缺陷防治信息化管理平台，提高工作效能

依托出生缺陷防治管理中心建立统一的重大出生缺陷大数据平台。涵盖以一级预防为起点、二三级预防为闭环的出生缺陷三级防控体系，实现从宣教、筛查、诊断、治疗、随访、救助及再生育指导的出生缺陷三级防控全流程信息化建设，构建全省互联共享的孕产期保健和出生人口健康档案数据库，整合全省孕产妇与出生人口的围产期保健服务信息，实现筛查服务、随访管理、跨地区协作、转诊会诊、经费管理、绩效评价等综合信息管理，并且实现采集和分析出生缺陷防控项目监测数据，对出生缺陷流行趋势，动态预测和预警提供闭环信息支持。

（四）推进一级预防开展，实现出生缺陷防治“关口前移”

通过人群携带者筛查的研究，积累自身的基础数据及经验，制定符合山西省实际情况且经济高效的筛查策略。夫妻双方在备孕期或孕早期进行包括苯丙酮尿症（PKU）、脊髓性肌萎缩症（SMA）、假肥大性肌营养不良症（DMD）等常见单基因遗传病在内的携带者筛查，能够及时发现高危夫妇，结合遗传咨询、产前检测或诊断、辅助生殖技术等措施，从源头有效避免严重隐性遗传病的发生，将出生缺陷防治的“关口”前移。（王志）