国际罕见病日：木偶人、瓷娃娃、渐冻人……这些名字你知多少？

木偶人、瓷娃娃、渐冻人……这些看似美丽可爱的罕见病别名背后，却是一个个家庭锥心的痛。数据显示，全球已知的罕见病有7000多种，其中95%的罕见病无有效治疗药物。今天是第十五个国际罕见病日，主题是“因罕而聚 明天更好”。

罕见病不“罕见”

根据《中国罕见病定义研究报告2021》定义，在我国，新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病被称为罕见病。目前已知的7000种罕见病的数量也并非固定，近年来，随着基因检测技术的快速发展，每年约有200个新病种被发现。

北京大学第一医院儿科主任医师张月华表示，简单来说，“罕见病”的概念是与“常见病”相对的，是一类发病率极低、病种繁多、症状严重、检测技术复杂的疾病。罕见病约80%为遗传性疾病，50%在新生儿期或儿童期发病。

“罕见病并不罕见，它离你我并不遥远。”北京医学会罕见病分会主任委员丁洁表示，就某个病种来讲，罕见病似乎比常见病要少，但罕见病涉及的病种很多，加起来就不罕见了。另外，我国人口基数非常庞大，所以任何一种罕见病的患病人群加起来，数量也是非常大的。并且，随着医学科学技术的进步，越来越多的未知疾病被诊断，其中罕见病占了大多数。

丁洁介绍，罕见病累及到的受损的器官系统或者组织细胞非常广泛，到医院就诊的科室，内外妇儿眼耳鼻，都有可能涉及到罕见病，所以有关罕见病的症状也是各种各样的。

“每一种罕见病的症状都是不同的，累及到不同的器官系统，其表现也是各式各样的，有的时候很难和一般的疾病快速鉴别开来。”在诊断当中，丁洁表示，不光是患者本人，实际上在医学界和医生圈内对罕见病的认识也有很大的提高余地。

让更多罕见病患者“被看见”

《2019年中国罕见病患者综合社会调查报告》显示，超过七成医生不了解罕见病的基础诊疗，导致42%的罕见病患者被误诊、40%的罕见病患者确诊时间长达1年以上。

“诊断罕见病所需的技术门槛较高是罕见病确诊难的一个关键因素。”中国罕见病联盟执行理事长李林康说，不少医院尚不具备罕见病诊断技术。此外，罕见病患者人数少，相应的检测项目及设备昂贵，一般医院缺乏开展相关检测项目的能力。

2019年，国家卫生健康委遴选324家医院组建全国罕见病诊疗协作网，建立双向转诊、远程会诊机制。随后，各级医疗机构陆续响应国家卫生健康委要求，通过中国罕见病诊疗服务信息系统进行罕见病病例诊疗信息登记。

“建立罕见病诊疗协作网的目的是让有经验的医师指导基层医师，提高罕见病临床诊疗的精准度，扩大罕见病在医师群体里的认知。”李林康说。

专家指出，罕见病往往是多脏器、多系统疾病，多学科诊疗合作尤为重要。北京协和医院院长、全国罕见病诊疗协作网办公室副主任张抒扬介绍，在全国罕见病诊疗协作网国家级牵头医院北京协和医院，目前罕见病患者平均确诊时间不到4周。另外，北京协和医院罕见病会诊中心每周四中午组织各科室专家，为1至2位罕见疑难病患者进行多学科会诊。（综合新华社、中国网等报道）