积极推动罕见病药物开发，让罕见病不再成“孤儿”

积极推动药物开发、做好防治，让罕见病不再成为“孤儿”，也是提高全民健康水平、建设健康中国应有之义。

罕见病用药，因其患病人群少、市场需求少、研发成本高，鲜有制药企业关注、研发，更因此被称为“孤儿药”。但我国人口基数庞大，各种罕见病人群累积规模大，按照50万分之一的发病率测算，去年已超过2000万。

为此，积极推动药物开发、做好防治，让罕见病不再成为“孤儿”，对提高全民健康水平、建设健康中国，都具有重要意义。

就当前而言，在我国罕见病药物开发面临的主要问题中，首先就是重视程度不够，顶层设计尚待优化。此外，对于国内空白的罕见病药物，虽已有快速审评政策，但获批的药品种类有限，成为相关药品上市的障碍。

与此同时，由于专利保护缺位等原因，药企也缺乏研发生产积极性。一些经典罕见病药物，因用量少且价格低，普遍处于亏损或不盈利状态，市场常处于停产断供状态。而部分罕见病药品尚未纳入医保，特别是其中的“高值药品”，也大大加重了患者的负担。

要有针对性地解决这些问题，首先就需要全面排摸罕见病人群需求，制定并实施国家罕见病战略计划。

发达国家多将罕见病纳入公共治理范畴，考虑到我国国情，应对现有罕见病人群全面排摸和科学分类，再针对短板、瓶颈，因地制宜、因病定策制定医保策略。

为此，应在国家层面推动建立激励罕见病药物研发、生产、销售以及正确指导患者进行治疗的医疗保障框架；系统有序推进罕见病工作，包括统计患者群体、聚集研究人才、强化协同创新、加快药物审批、促进政策制定、保障生产供应等。

同时，要完善罕见病药物上市的“绿色通道”，简化审批流程，分类实施快速审评。对于国外未上市的创新药物，鼓励在国内开展全球多中心临床研究。如临床效果确切，优先以罕见病适应症进行有条件批准。

对于国外已上市新药进口注册，在用药安全前提下，允许部分地区三甲医院有条件使用，将海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区的经验更大范围推广。而对于国内首仿药物，要重点关注相关病种在我国的病患人群需求，减免临床生物等效性研究。

为鼓励国内药企开发罕见病药物，可借鉴国际经验，给予罕见病新药相比普通药物更长的专利保护时间，如7年至10年的市场独占期。对一些经典罕见病药物，如已在医保目录内的，应通过允许上调价格等机制给予价格保护，保障生产企业的利润空间，有持续供应的基础。

试行部分罕见病药物定点生产和政府采购模式，保障上下游产业运作顺畅。针对一些短缺的罕见病治疗药物，由国家单独进行差异化评估，定点生产，政府储备，实行现金结算采购，支持大型药企进行配套生产。

为避免原料药成为生产短板，建议构建罕见病药品的原料企业和制剂企业的长期合作。据现有121个罕见病病种目录，列出短缺及有短缺风险的产品，联合企业共同对原料供应、制剂生产及价格稳定进行联动设计。

制定鼓励罕见病原研药产业发展政策，鼓励国内企业做大做强。除加快药品审评审批外，财税政策方面，对企业实施税收抵扣、科研经费支持、注册费减免、试验设计援助等，推动罕见病药物加速开发。而这也是提高全民健康水平、建设健康中国的应有之义。□周汉民（十三届全国政协常委、上海市政协副主席）