1月30日,“HRD检测公益项目”正式启动,该项目计划为全国5000名卵巢癌患者免费提供同源重组修复缺陷(HRD)检测服务,这一公益项目将惠及1/10新发卵巢癌患者。
卵巢癌是女性生殖系统中常见的恶性肿瘤之一,“难防、难控”一直是卵巢癌患者和医生直面的难题。目前,国内外暂未有方法通过筛查早期发现卵巢癌,但相关研究发现,在卵巢癌患者中,约有1/4至1/5的患者具有基因遗传背景,确诊卵巢癌后应第一时间进行相关基因检测,以指导治疗方案制定。
近年来,聚腺苷二磷酸核糖聚合酶(PARP)抑制剂广泛应用于临床,但精准治疗离不开精准检测的助力。
2020年11月13日,由中国抗癌协会妇科肿瘤专业委员会、中华医学会病理学分会联合制定的《上皮性卵巢癌PARP抑制剂相关生物标志物检测的中国专家共识》(简称“《共识》”)发布,就生物标志物对PARP抑制剂临床应用的意义进行指导说明。《共识》指出,HRD作为卵巢癌治疗相关的重要生物标志物,对含铂化疗和PARP抑制剂反应高度敏感。HRD检测被推荐用于指导一线新诊断卵巢癌的治疗方案选择,建议新诊断的卵巢癌患者应进行HRD检测(包含BRCA基因检测),其结果将对维持治疗的疗效预测及预后判断具有重要参考价值。
当日,“HRD检测联盟”也正式成立,该“检测联盟”联合国内卵巢癌专家团队、分子病理专家团队等业内人士深度参与,将共同致力于HRD检测国内科研教育工作。联合北京爱谱癌症患者关爱基金会发起“HRD检测公益项目”就是该联盟的一项重要活动。
中国工程院院士、华中科技大学附属同济医院妇产科学系主任马丁教授表示,早在几年前,我们国家就做过PRAP抑制剂的BRCA基因检测项目,这为我国卵巢癌的治疗以及PARP抑制剂的应用提供了很好的研究数据。“基于这样的成功经验,我们设想在中国做一个HRD的免费检测,为卵巢癌的治疗提供更好的基础。本次HRD检测公益项目,跨国企业与国内的检测公司都积极响应和参与,为国内HRD免费检测可及提供了坚实的基础。”马丁教授说。
北京协和医院病理科主任梁智勇教授表示,目前,HRD检测国内还处于起步阶段,还有很多工作要做,“HRD检测联盟”加盟的检测单位,有很多的经验积累,相信联盟的成立一定会助力中国检测的发展,促进HRD检测的科学化、规范化。在中国检验检疫科学研究院的指导下,把HRD试剂本土化是也是未来努力的方向。
目前,HRD检测在国内刚刚起步,全面普及HRD检测、推进卵巢癌精准治疗,离不开社会各界的鼎力支持。华大基因作为中国基因行业的奠基者,一直秉承“基因科技造福人类”的愿景,在2019年至2020年期间两次参加北京爱谱癌症患者关爱基金会发起的甄爱计划,助力卵巢癌精准检测。2021年,华大基因一如既往,将捐赠最新技术开发的华然迪™HRD检测提供给1000位卵巢癌患者,帮助她们去找寻合适的靶向药物,加上国内卵巢癌领域知名专家的倾情加盟,将对检测治疗全程把控,最强“HRD检测联盟”将全程为卵巢癌患者提供专业的服务。
华大基因肿瘤事业部负责人朱师达博士表示,科技成果更重要是为人类服务,在肿瘤领域更是这样。华大基因是国内率先提供BRCA基因检测的机构之一,是国内已经上市的三种PARP抑制剂中国临床试验部分的中心检测机构,历时九年,已经完成了PARP抑制剂相关分子标记物BRCA-HRR-HRD的全产品布局。
“HRD评分,我们也叫做‘基因组瘢痕’的检测,是一种新型的评估肿瘤患者是否可以从PARP抑制剂中获益的生物靶标,但是更多的患者现在对HRD检测的意义和重要程度缺乏认知,并且因为检测费用的问题影响了这个技术造福更多的患者。此次华大基因参与‘免费HRD检测公益项目’,也是为了减轻患者负担,让更多患者获益于最新科技研究成果。”朱师达说。
朱师达透露,未来,华大基因将继续发挥先进的自主研发的基因检测技术,结合自主研发的国产测序仪、国产试剂盒和中国人群特有的肿瘤数据库等优势,为更多卵巢癌患者带来更大的生存获益。